Δυσμορφίες προσώπου
Κρανιοσυνοστέωση
Κρανιοσυνοστέωση ονομάζεται η πρόωρη συνένωση δύο ή περισσοτέρων οστών του κρανίου. Το βρεφικό κρανίο αποτελείται από οστά τα οποία δεν έχουν ακόμη ενωθεί μεταξύ τους αλλά συγκρατούνται από εύκαμπτους συνδέσμους οι οποίοι ονομάζονται κρανιακές ραφές.
Πλαγιοκεφαλία
Ο όρος «πλαγιοκεφαλία» είναι μια ευρεία έννοια για την περιγραφή ασύμμετρου σχηματισμού του κρανίου και χωρίζεται σε δύο κατηγορίες: την μετωπιαία πλαγιοκεφαλία και την ινιακή πλαγιοκεφαλία.
Τριγωνοκεφαλία
Τριγωνοκεφαλία προκαλείται από πρόωρη συνοστέωση της μετωπικής (μεσομετωπικής) ραφής (η οποία είναι μία ραφή στο μέσον του μετωπιαίου οστού) όπου το μέτωπο αναπτύσσεται κατά τρόπο τριγωνικό.
Σκαφοκεφαλία
Σκαφοκεφαλία προκαλείται από την πρόωρη συνοστέωση της οβελιαίας ραφής. Η ραφή αυτή κατευθύνεται από εμπρός προς τα πίσω στην κορυφή του κρανίου και όταν κλείσει πρόωρα γίνεται συνήθως ψηλαφητή ενώ οπτικά παρατηρείται ένα σαφώς επιμηκυσμένο κεφάλι. Σε ορισμένες περιπτώσεις που συνοστεώνεται πρόωρα το πίσω μόνο μέρος της οβελιαίας ραφής, το σχήμα της κεφαλής διαφέρει κάπως. Το μέτωπο είναι μεγάλο και θολωτό, ενώ ο θόλος του κρανίου παρουσιάζει κλίση από μπροστά και πάνω προς τα πίσω και κάτω.
Πλαγιοκεφαλία εκ θέσεως
Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα).
Σύνδρομο Crouzon
Το Σύνδρομο Crouzon χαρακτηρίζεται από πολλαπλές πρόωρες συνοστεώσεις των ραφών του κρανίου και του προσώπου οι οποίες του προσδίδουν την χαρακτηριστική εμφάνιση.
Σύνδρομο Apert
Το Σύνδρομο Apert αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν την χαρακτηριστική εμφάνιση του συνδρόμου αυτού.