Το Σύνδρομο Apert αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν την χαρακτηριστική εμφάνιση του συνδρόμου αυτού.
Το σύνδρομο Apert αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν την χαρακτηριστική εμφάνιση του συνδρόμου αυτού.
Η εμφάνιση των παιδιών με σύνδρομο Apert είναι χαρακτηριστική.
Ένα ακόμα πρόβλημα στο σύνδρομο Apert είναι η συνεχής επιδείνωση της κλινικής εικόνας που παρατηρείται με την πρόοδο της αναπτύξεως.
Για το σύνδρομο Apert είναι υπεύθυνες δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 του χρωματοσώματος 10. Οι μεταλλάξεις αυτές ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις και προκαλούν διαταραχές της διαπλάσεως των οστών και των χόνδρων. Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να δημιουργηθούν χωρίς να προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.
Από τα λειτουργικά προβλήματα τα σοβαρότερα είναι:
Λιγότερη έμφαση έχει αποδοθεί στο παρελθόν στις ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος. Εκτός από τη στενότητα του φάρυγγα μπορεί να υπάρχουν και σημαντικά προβλήματα στον λάρυγγα, στην τραχεία, καθώς και στους βρόγχους, που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
Τέλος, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Apert είναι η μεγαλεγκεφαλία, η οποία παρουσιάζεται σε ορισμένες περιπτώσεις, δηλαδή το μέγεθος του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του συνδρόμου αυτού αρχίζουν συνήθως από την βρεφική ηλικία.
Ανάλογα με τα ευρήματα μπορεί να χρειασθεί:
Στην ηλικία περίπου των δέκα ετών συνήθως χρειάζεται μία μεγαλύτερη επέμβαση η λεγόμενη μετωποπροσωπική προώθηση δηλαδή ο διαχωρισμός του προσθίου τμήματος του κρανίου με το μέσο τριτημόριο του προσώπου και η μετατόπισή τους προς τα εμπρός. Η επέμβαση αυτή έχει σκοπό την διόρθωση της βραχύτητας του κρανίου και προσώπου, αλλά και την ανακούφιση από την αποφρακτική άπνοια, η οποία υπάρχει πάντοτε σε κάποιο βαθμό. Υπάρχει περίπτωση η επέμβαση αυτή να γίνει και στην βρεφική ηλικία, σε επείγουσα βάση αν η αποφρακτική άπνοια είναι βαριάς μορφής και δεν μπορεί να αντιμετωπισθεί διαφορετικά.
Ταυτόχρονα με την έναρξη αποκαταστάσεως του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος στο σύνδρομο Apert, πρέπει να αρχίσει και η αποκατάσταση των χεριών ώστε τα χέρια του παιδιού να αποκτήσουν λειτουργικότητα. Αυτό γίνεται από ειδικούς χειρουργούς άκρας χειρός. Συνήθως οι αρχικές επεμβάσεις συνίστανται στην απελευθέρωση του αντίχειρα και σταδιακά των υπόλοιπων δαχτύλων.