Το Σύνδρομο Crouzon χαρακτηρίζεται από πολλαπλές πρόωρες συνοστεώσεις των ραφών του κρανίου και του προσώπου οι οποίες του προσδίδουν την χαρακτηριστική εμφάνιση.
Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR 2, οι οποίες μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να αποτελούν νέες μεταλλάξεις. Η συχνότητα του συνδρόμου αυτού είναι περίπου 1: 60.000 γεννήσεις.
Η κλινική εικόνα κυμαίνεται από ελαφρότατης μορφής (που μπορεί να διαφύγει τη διάγνωση) ως βαρύτατη, ασύμβατη με τη ζωή.
Στις περισσότερες περιπτώσεις άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογική διανοητική ανάπτυξη.
Η διάγνωση γίνεται από τη φυσική εξέταση και επιβεβαιώνεται με γονιδιακή ταυτοποίηση. Η γονιδιακή ταυτοποίηση είναι χρονοβόρα διαδικασία και αποβαίνει θετική περίπου μόνο στα μισά περιστατικά, αλλά τούτο δεν έχει σημασία γιατί η αντιμετώπιση των προβλημάτων γίνεται βάσει των ευρημάτων της φυσικής εξέτασης.
1
Αν υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή η οποία συνεχίζεται μετά από αρχική υποστήριξη στην μονάδα εντατικής θεραπείας, ενδεχομένως να χρειασθεί τραχειοστομία
Ικανότητα σύγκλεισης των βλεφάρων
Αν το νεογνό δεν μπορεί να κλείσει τα βλέφαρά του λόγω εξοφθάλμου, μπορεί να χρειασθεί να γίνει προσωρινή ταρσορραφή (να συρραφεί η έξω μοίρα του άνω με το κάτω βλέφαρο) ώστε να προστατευθεί ο κερατοειδής μέχρις ότου διευθετηθεί πιο μόνιμα το πρόβλημα.
2
3
Ενδοκρανιακή πίεση
Σπάνια χρειάζεται να ληφθούν άμεσα μέτρα για την αντιμετώπισή της. Οι περιπτώσεις στις οποίες χρειάζεται επείγουσα επέμβαση είναι εξαιρετικά σοβαρές και σχεδόν ασύμβατες με τη ζωή.
Χειρουργική αποκατάσταση
Επειδή πάντοτε σχεδόν υπάρχει περιορισμός της χωρητικότητας του κρανίου και ο εγκέφαλος υφίσταται κάποια πίεση πρέπει στην βρεφική ηλικία η πίεση αυτή να ανακουφισθεί με έκπτυξη (μεγέθυνση) της κρανιακής κοιλότητας. Συνήθως η αρχική επέμβαση γίνεται στην πίσω περιοχή του κρανίου δηλαδή στη βρεγματική και ινιακή χώρα (Βρεγματοΐνιακή Αποσυμπίεση).
Ακολουθεί μερικούς μήνες μετά (αν χρειασθεί) αποσυμπίεση στο πρόσθιο μέρος του κρανίου (Μετωποκογχική Προώθηση). Στην επέμβαση αυτή διαμορφώνεται και η περιοχή των οφθαλμικών κόγχων και μειώνεται κάπως ο εξόφθαλμος.
Τέλος, στην ηλικία των 10-12 ετών επιτυγχάνεται η πλήρης και μόνιμη διόρθωση της δυσμορφίας και των λειτουργικών προβλημάτων μεταφέροντας το πρόσθιο τμήμα του κρανίου και το πρόσωπο μπροστά (Μετωποπροσωπική Προώθηση).
Η επέμβαση αυτή μπορεί να γίνει και σε μικρότερη ηλικία, αν χρειασθεί, λόγω λειτουργικών προβλημάτων που απαιτούν άμεση λύση (αποφρακτική άπνοια, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί μείωση της όρασης).