Κάθε περιστατικό αξιολογείται ατομικά βασιζόμενο στις παρακάτω παραμέτρους:● Hλικία● Kατάσταση υγείας και σωματικό βάρος● Τύπος και έκταση κρανιοσυνωστέωσης
Έτσι το σχέδιο αποκατάστασης κάθε περιπτώσεως είναι απόλυτα εξατομικευμένο με βάση τις ιδιαίτερες ανάγκες του παιδιού. Συνήθως η αποκατάσταση είναι εφικτή μόνο με χειρουργική επέμβαση. Στόχος είναι η διόρθωση του σχήματος της κεφαλής ώστε να επιτραπεί η φυσιολογική περαιτέρω ανάπτυξη του εγκεφάλου και του σχήματος της κεφαλής καθώς και η ελάττωση της ενδοκρανιακής πίεσης εάν υπάρχει.

Σήμερα εκτελούνται εξειδικευμένες χειρουργικές κρανιοπλαστικές επεμβάσεις που έχουν ειδικά σχεδιασθεί για να αποκατασταθούν οι δυσμορφικές περιοχές του κρανίου και του σκελετού του προσώπου. Οι χειρουργικές αυτές επεμβάσεις εκτελούνται κατά γενικό κανόνα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ώστε να επωφεληθεί το βρέφος από την αυξημένη ικανότητα των ιστών του (του περιοστέου και της σκληρής μήνιγγας) να σχηματίσουν οστό μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Οι κρανιοπλαστικές επεμβάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται από εξειδικευμένες κρανιοπροσωπικές ομάδες σε κέντρα στελεχωμένα με επιστήμονες και ιατρούς με μεγάλη πείρα σε αυτού του είδους τις παθήσεις.

1. Φαινόμενα πιέσεως στον εγκέφαλοΣτην περιοχή της συνοστέωσης πιέζεται ο εγκέφαλος από την έλλειψη χώρου που δημιουργείται και κατά συνέπεια μπορεί να μην τροφοδοτείται η περιοχή αυτή με αρκετό αίμα. Συνέπεια αυτού μπορεί να είναι η ελλιπής δημιουργία συνάψεων μεταξύ των νευρικών κυττάρων που είναι απαραίτητες για την φυσιολογική διάπλαση του νευρικού συστήματος.
2. Ενδοκρανιακή υπέρτασηΗ πίεση που ασκείται στον εγκέφαλο από το υπερκείμενο δυσμορφικό τμήμα του κρανίου μπορεί να προκαλέσει αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, δηλαδή γενικευμένη ενδοκρανιακή υπέρταση, ή να ασκείται τοπικά μόνο στο τμήμα του εγκεφάλου που βρίσκεται κάτω από το δυσμορφικό οστούν. Το πρόβλημα αυτό είναι συχνότερο από ότι πιστευόταν παλαιότερα, τα υψηλότερα ποσοστά δε παρατηρούνται στην πρόωρη σύγκλειση της οβελιαίας ραφής (σκαφοκεφαλία).
3. Προοδευτική πρόωρη σύγκλειση άλλων ραφώνΠροοδευτική πρόωρη σύγκλειση της στεφανιαίας ραφής έχει παρατηρηθεί μετά από χειρουργική διόρθωση σκαφοκεφαλίας. Το πρόβλημα αυτό προλαμβάνεται με την ταυτόχρονη αφαίρεση της στεφανιαίας ραφής κατά τη διόρθωση της σκαφοκεφαλίας.
4. Οφθαλμολογικά προβλήματαΑπο τις μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις, η μετωπιαία πλαγιοκεφαλία συνοδεύεται πολύ συχνά από οφθαλμολογικά προβλήματα. τα συχνότερα από τα οποία είναι:
● Στραβισμός, δηλαδή τα μάτια δεν βλέπουν μια εικόνα, αλλά δύο, με συνέπεια να εξουδετερώνεται η μια εικόνα και να προκαλείται αμβλυωπία στο ένα μάτι. Το μάτι που πάσχει συνήθως είναι από την υγιή πλευρά και όχι από την πλευρά της βλάβης. Το πρόβλημα αυτό είναι απολύτως θεραπεύσιμο εφόσον γίνει εγκαίρως η διάγνωση, και παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στη μετωπιαία πλαγιοκεφαλία.● Οίδημα των οπτικών θηλών είναι σημείο ενδοκρανιακής υπέρτασεως.Είναι φανερό λοιπόν πόσο απαραίτητη είναι η τακτική οφθαλμολογική εξέταση των παιδιών με πρόωρες συνοστεώσεις κρανιακών ραφών
5. Γνωστικές και μαθησιακές διαταραχέςΠαρατηρούνται σε αυξημένη συχνότητα σε παιδιά με μη συνδρομικές συνοστεώσεις και εκδηλώνονται κατά την προσχολική ηλικία. Δεν έχει ξεκαθαρισθεί αν προκαλούνται από την ίδια την κρανιοσυνοστέωση ή αν απλά οφείλονται στο ίδιο γονίδιο που την προκαλεί. Συνιστάται αξιολόγηση από αναπτυξιολόγο παιδίατρο μια φορά το χρόνο από την ηλικία των δύο ετών και μετέπειτα ώστε αν υπάρξει υποψία αυτού του προβλήματος να γίνει έγκαιρα πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση

Η πρόγνωση των μη συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων είναι γενικά καλή εφόσον γίνει η ενδεικνυόμενη επέμβαση εγκαίρως και το παιδί συνεχίσει να παρακολουθείται τακτικά από την κρανιοπροσωπική ομάδα. Τα παιδιά αναμένεται να διάγουν φυσιολογική ζωή χωρίς περιορισμούς, με κατανομή ίδια με αυτήν του γενικού πληθυσμού.

●Βραχυκεφαλία (βραχεία προσθιοπίσθια διάσταση κεφαλής)
●Υποπλασία προσώπου
●Εξόφθαλμος που μπορεί να είναι τόσο σοβαρού βαθμού ώστε να μη μπορούν να κλείσουν τα βλέφαρα
●Αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών (υπερτηλορισμός) συνήθως μη σοβαρού βαθμού
Η κλινική εικόνα κυμαίνεται από ελαφρότατης μορφής (που μπορεί να διαφύγει τη διάγνωση) ως βαρύτατη, ασύμβατη με τη ζωή.

Στις περισσότερες περιπτώσεις άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογική διανοητική ανάπτυξη.

● Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση λόγω της μειωμένης χωρητικότητας του κρανίου. Είναι πρόβλημα πολύ συχνό και μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε περίοδο με σοβαρές συνέπειες.
● Μείωση ή απώλεια όρασης η οποία προκαλείται συνήθως από την αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
● Ερεθισμός των ματιών λόγω της αδυναμίας στη σύγκλειση των βλεφάρων. Μπορεί να δημιουργηθούν μόνιμες βλάβες του κερατοειδούς
● Αναπνευστική δυσκολία, ιδίως κατά τον ύπνο (νυκτερινή αποφρακτική άπνοια). Σε σοβαρή μορφή είναι ασύμβατο με τη ζωή. Ακόμα και στις πιό ήπιες μορφές δημιουργεί σημαντικά προβλήματα (διαταραγμένο ύπνο, υπνηλία κατά την ημέρα, αδυναμία συγκέντρωσης).

Η διάγνωση γίνεται από τη φυσική εξέταση και επιβεβαιώνεται με γονιδιακή ταυτοποίηση. Η γονιδιακή ταυτοποίηση είναι χρονοβόρα διαδικασία και αποβαίνει θετική περίπου μόνο στα μισά περιστατικά, αλλά τούτο δεν έχει σημασία γιατί η αντιμετώπιση των προβλημάτων γίνεται βάσει των ευρημάτων της φυσικής εξέτασης.

Αμέσως μετά την γέννηση, πρέπει να γίνει εκτίμηση των:
● Αναπνευστική λειτουργία. Αν υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή η οποία συνεχίζεται μετά από αρχική υποστήριξη στην μονάδα εντατικής θεραπείας, ενδεχομένως να χρειασθεί τραχειοστομία
● Ικανότητα σύγκλεισης των βλεφάρων. Αν το νεογνό δεν μπορεί να κλείσει τα βλέφαρά του λόγω εξοφθάλμου, μπορεί να χρειασθεί να γίνει προσωρινή ταρσορραφή (να συρραφεί η έξω μοίρα του άνω με το κάτω βλέφαρο) ώστε να προστατευθεί ο κερατοειδής μέχρις ότου διευθετηθεί πιο μόνιμα το πρόβλημα.
● Ενδοκρανιακή πίεση. Σπάνια χρειάζεται να ληφθούν άμεσα μέτρα για την αντιμετώπισή της. Οι περιπτώσεις στις οποίες χρειάζεται επείγουσα επέμβαση είναι εξαιρετικά σοβαρές και σχεδόν ασύμβατες με τη ζωή.

Επειδή πάντοτε σχεδόν υπάρχει περιορισμός της χωρητικότητας του κρανίου και ο εγκέφαλος υφίσταται κάποια πίεση πρέπει στην βρεφική ηλικία η πίεση αυτή να ανακουφισθεί με έκπτυξη (μεγέθυνση) της κρανιακής κοιλότητας. Συνήθως η αρχική επέμβαση γίνεται στην πίσω περιοχή του κρανίου δηλαδή στη βρεγματική και ινιακή χώρα (Βρεγματοΐνιακή Αποσυμπίεση). Ακολουθεί μερικούς μήνες μετά (αν χρειασθεί) αποσυμπίεση στο πρόσθιο μέρος του κρανίου (Μετωποκογχική Προώθηση). Στην επέμβαση αυτή διαμορφώνεται και η περιοχή των οφθαλμικών κόγχων και μειώνεται κάπως ο εξόφθαλμος. Τέλος, στην ηλικία των 10-12 ετών επιτυγχάνεται η πλήρης και μόνιμη διόρθωση της δυσμορφίας και των λειτουργικών προβλημάτων μεταφέροντας το πρόσθιο τμήμα του κρανίου και το πρόσωπο μπροστά (Μετωποπροσωπική Προώθηση). Η επέμβαση αυτή μπορεί να γίνει και σε μικρότερη ηλικία, αν χρειασθεί, λόγω λειτουργικών προβλημάτων που απαιτούν άμεση λύση (αποφρακτική άπνοια, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί μείωση της όρασης).

Για το σύνδρομο Apert είναι υπεύθυνες δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 του χρωματοσώματος 10. Οι μεταλλάξεις αυτές ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις και προκαλούν διαταραχές της διαπλάσεως των οστών και των χόνδρων. Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να δημιουργηθούν χωρίς να προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.

Από τα λειτουργικά προβλήματα τα σοβαρότερα είναι:
● Αποφρακτική άπνοια, ιδίως κατά τον ύπνο
● Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση η οποία μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε φάση και ηλικία (βλ κεφάλαιο). Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να είναι γενικευμένη (οπότε και ανιχνεύεται ευκολότερα) ή να ασκείται μόνο τοπική πίεση στους μετωπιαίους λοβούς λόγω της βραχυκεφαλίας
● Οφθαλμολογικά προβλήματα τα οποία οδηγούν συχνά σε μείωση της οράσεως
● Διανοητική καθυστέρηση που παρατηρείται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Apert, της οποίας όμως η σοβαρότητα ποικίλλει
● Λιπαρό δέρμα και ακμή
● Συχνά επεισόδια ωτίτιδας
Λιγότερη έμφαση έχει αποδοθεί στο παρελθόν στις ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος. Εκτός από τη στενότητα του φάρυγγα μπορεί να υπάρχουν και σημαντικά προβλήματα στον λάρυγγα, στην τραχεία, καθώς και στους βρόγχους, που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
Τέλος, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Apert είναι η μεγαλεγκεφαλία, η οποία παρουσιάζεται σε ορισμένες περιπτώσεις, δηλαδή το μέγεθος του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του συνδρόμου αυτού αρχίζουν συνήθως από την βρεφική ηλικία.

Ανάλογα με τα ευρήματα μπορεί να χρειασθεί:
● Διάνοιξη στο οπίσθιο τμήμα του κρανίου (βρεγματική – ινιακή περιοχή) ώστε να δοθεί περισσότερος χώρος στον εγκέφαλο όταν υπάρχουν σημεία τοπικής πίεσης● Διάνοιξη και μετατόπιση προς τα εμπρός της πρόσθιας μοίρας του κρανίου δηλαδή της περιοχής των κόγχων και του μετώπου ώστε να αποσυμπιεσθεί η πρόσθια μοίρα του εγκεφάλου και να βελτιωθεί ο εξόφθαλμος.
Στην ηλικία περίπου των δέκα ετών συνήθως χρειάζεται μία μεγαλύτερη επέμβαση η λεγόμενη μετωποπροσωπική προώθηση δηλαδή ο διαχωρισμός του προσθίου τμήματος του κρανίου με το μέσο τριτημόριο του προσώπου και η μετατόπισή τους προς τα εμπρός. Η επέμβαση αυτή έχει σκοπό την διόρθωση της βραχύτητας του κρανίου και προσώπου, αλλά και την ανακούφιση από την αποφρακτική άπνοια, η οποία υπάρχει πάντοτε σε κάποιο βαθμό. Υπάρχει περίπτωση η επέμβαση αυτή να γίνει και στην βρεφική ηλικία, σε επείγουσα βάση αν η αποφρακτική άπνοια είναι βαριάς μορφής και δεν μπορεί να αντιμετωπισθεί διαφορετικά.

Ταυτόχρονα με την έναρξη αποκαταστάσεως του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος στο σύνδρομο Apert, πρέπει να αρχίσει και η αποκατάσταση των χεριών ώστε τα χέρια του παιδιού να αποκτήσουν λειτουργικότητα. Αυτό γίνεται από ειδικούς χειρουργούς άκρας χειρός. Συνήθως οι αρχικές επεμβάσεις συνίστανται στην απελευθέρωση του αντίχειρα και σταδιακά των υπόλοιπων δαχτύλων.