Πηγή κειμένου και φωτογραφιών: Ελληνικό Κρανιοπροσωπικό Κέντρο. Το ΕΚΚ ιδρύθηκε από τον εκλιπόντα Δρ. Αλέξανδρο Στρατουδάκη και διευθύνεται από τον Δρ. Κώστα Αλεξάνδρου, Κρανιοπροσωπικό Χειρουργό, μέλος του Κυπριακού Κέντρου Σχιστιών & Δυσμορφιών Προσώπου, MEDICLEFT.
Σύνδρομο Apert
Συχνότητα
Το σύνδρομο Apert αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν την χαρακτηριστική εμφάνιση του συνδρόμου αυτού.
Κλινική εικόνα
Η εμφάνιση των παιδιών με σύνδρομο Apert είναι χαρακτηριστική.
- Το κρανίο παρουσιάζει μειωμένη προσθιοπίσθια διάμετρο (βραχυκεφαλία). Ο κρανιακός θόλος συχνά παρουσιάζει οστικά ελλείμματα.
- Το πρόσωπο είναι αποπλατυσμένο. Οι οφθαλμικοί κόγχοι είναι ρηχοί και κάπως απομακρυσμένοι ο ένας από τον άλλο (πλατυπροσωπία- υπερτηλορισμός).
- Η ανάπτυξη του μέσου τριτημορίου του προσώπου υπολείπεται σημαντικά και αυτό αποτελεί αιτία σοβαρής αναπνευστικής αποφράξεως (υπνική αποφρακτική άπνοια).
- Η μύτη έχει χαρακτηριστική αποστρογγυλεμένη εμφάνιση στο ακρορρίνιο.
- Η οδοντοφυΐα παρουσιάζει σοβαρές διαταραχές, με συνωστισμό και άτακτη διάταξη των δοντιών.
- Η υπερώα είναι θολωτή και αρκετά συχνά υπάρχει σχιστία
- Τα άκρα παρουσιάζουν ελαττωματική λειτουργία, με ανωμαλίες στην ανάπτυξη πολλαπλών αρθρώσεων που οδηγούν σε δυσλειτουργία τους, καθώς και σοβαρού βαθμού συνδακτυλίες μεταξύ των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.
Ένα ακόμα πρόβλημα στο σύνδρομο Apert είναι η συνεχής επιδείνωση της κλινικής εικόνας που παρατηρείται με την πρόοδο της αναπτύξεως.
Αιτιολογία
Για το σύνδρομο Apert είναι υπεύθυνες δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 του χρωματοσώματος 10. Οι μεταλλάξεις αυτές ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις και προκαλούν διαταραχές της διαπλάσεως των οστών και των χόνδρων. Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να δημιουργηθούν χωρίς να προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.
Λειτουργικά Προβλήματα
Από τα λειτουργικά προβλήματα τα σοβαρότερα είναι:
- Αποφρακτική άπνοια, ιδίως κατά τον ύπνο
- Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση η οποία μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε φάση και ηλικία (βλ κεφάλαιο). Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να είναι γενικευμένη (οπότε και ανιχνεύεται ευκολότερα) ή να ασκείται μόνο τοπική πίεση στους μετωπιαίους λοβούς λόγω της βραχυκεφαλίας
- Οφθαλμολογικά προβλήματα τα οποία οδηγούν συχνά σε μείωση της οράσεως
- Διανοητική καθυστέρηση που παρατηρείται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Apert, της οποίας όμως η σοβαρότητα ποικίλλει
- Λιπαρό δέρμα και ακμή
- Συχνά επεισόδια ωτίτιδας
Λιγότερη έμφαση έχει αποδοθεί στο παρελθόν στις ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος. Εκτός από τη στενότητα του φάρυγγα μπορεί να υπάρχουν και σημαντικά προβλήματα στον λάρυγγα, στην τραχεία, καθώς και στους βρόγχους, που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
Τέλος, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Apert είναι η μεγαλεγκεφαλία, η οποία παρουσιάζεται σε ορισμένες περιπτώσεις, δηλαδή το μέγεθος του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού.
Χειρουργική Αποκατάσταση
Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του συνδρόμου αυτού αρχίζουν συνήθως από την βρεφική ηλικία.
Ανάλογα με τα ευρήματα μπορεί να χρειασθεί:
- Διάνοιξη στο οπίσθιο τμήμα του κρανίου (βρεγματική – ινιακή περιοχή) ώστε να δοθεί περισσότερος χώρος στον εγκέφαλο όταν υπάρχουν σημεία τοπικής πίεσης
- Διάνοιξη και μετατόπιση προς τα εμπρός της πρόσθιας μοίρας του κρανίου δηλαδή της περιοχής των κόγχων και του μετώπου ώστε να αποσυμπιεσθεί η πρόσθια μοίρα του εγκεφάλου και να βελτιωθεί ο εξόφθαλμος.
Στην ηλικία περίπου των δέκα ετών συνήθως χρειάζεται μία μεγαλύτερη επέμβαση η λεγόμενη μετωποπροσωπική προώθηση δηλαδή ο διαχωρισμός του προσθίου τμήματος του κρανίου με το μέσο τριτημόριο του προσώπου και η μετατόπισή τους προς τα εμπρός. Η επέμβαση αυτή έχει σκοπό την διόρθωση της βραχύτητας του κρανίου και προσώπου, αλλά και την ανακούφιση από την αποφρακτική άπνοια, η οποία υπάρχει πάντοτε σε κάποιο βαθμό. Υπάρχει περίπτωση η επέμβαση αυτή να γίνει και στην βρεφική ηλικία, σε επείγουσα βάση αν η αποφρακτική άπνοια είναι βαριάς μορφής και δεν μπορεί να αντιμετωπισθεί διαφορετικά.
Ταυτόχρονα με την έναρξη αποκαταστάσεως του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος στο σύνδρομο Apert, πρέπει να αρχίσει και η αποκατάσταση των χεριών ώστε τα χέρια του παιδιού να αποκτήσουν λειτουργικότητα. Αυτό γίνεται από ειδικούς χειρουργούς άκρας χειρός. Συνήθως οι αρχικές επεμβάσεις συνίστανται στην απελευθέρωση του αντίχειρα και σταδιακά των υπόλοιπων δαχτύλων.
Οι φωτογραφίες είναι περιστατικά που έχουν χειρουργηθεί από τον εκλιπόντα Δρ. Αλέξανδρο Στρατουδάκη, ιδρυτή του ΕΚΚ και συνιδρυτή του Κυπριακού Κέντρου Σχιστιών & Δυσμορφιών Προσώπου, MEDICLEFT
Αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες ή χρειάζεστε επιπρόσθετες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία των δυσμορφιών προσώπου, επικοινωνήστε με το τηλέφωνο +357 25735050 ή στείλτε μας e-mail στο info@medicleft.com
Οι επιστήμονες της ΟΜΑΔΑΣ του Κυπριακού Κέντρου Σχιστιών & Δυσμορφιών Προσώπου MEDICLEFT είναι στη διάθεσή σας.
Πηγή κειμένων και φωτογραφιών: Ελληνικό Κρανιοπροσωπικό Κέντρο